Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit

Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie ist eine Gruppe von erblichen mit motorischer und sensibler Polyneuropathie. Die Vererbung kann autosomal dominant oder rezessiv oder x-chromosomal erfolgen. Die mit dem INF-Gen gekoppelte Form wird autosomal dominant vererbt und zeigt meist auch noch eine Nephropathie.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
	Alzheimer Erkrankung
	Arts-Syndrom
	Autismus
	Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
	Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
	Brunner-Syndrom
	Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
		INF2
		X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5
			PRPS1
	Epileptische Syndrome
	Erbliche Erkrankungen der Muskeln
	Gliom-Neigung
	Hereditäre Hirntumoren
	Hereditäre benigne Chorea
	Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
	Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
	Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
	Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
	Hypokalämische periodische Paralyse 1
	Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
	Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
	Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
	Migräne
	Nemaline-Myopathy 5
	Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
	Panzytopenisches Ataxie-Syndrom
	Porenzephalie
	Rett-Syndrom
	Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
	Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
	Tuberöse Sklerose Komplex
	Vaskuläre Demenz
	X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
	Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.	Boyer O et al. (2011) INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy.

2.	Hanson PA et al. (1970) Distal muscle wasting, nephritis, and deafness.

3.	Lemieux G et al. (1967) Charcot-Marie-Tooth disease and nephritis.

4.	OMIM.ORG article Omim 614455

5.	Orphanet article Orphanet ID 228374