Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß vom Typ 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SCNN1A-Gens hervorgerufen wird. Solche Mutationen führen nicht nur zu einem mukoviszidoseähnlichem Krankheitsbild auch die klinische Ausprägung einer typischen hereditären Mukoviszidose kann agraviert werden.
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Mutesa L et al. (2009) Genetic analysis of Rwandan patients with cystic fibrosis-like symptoms: identification of novel cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and epithelial sodium channel gene variants. 
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Azad AK et al. (2009) Mutations in the amiloride-sensitive epithelial sodium channel in patients with cystic fibrosis-like disease.
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Mekus F et al. (1998) Cystic-fibrosis-like disease unrelated to the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.
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OMIM.ORG article Omim 613021
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