Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Probenanforderungen

Akzeptierte Untersuchungsmaterialien

  • EDTA-Blut:
    • Menge: mindestens 1 ml (5 ml sind optimal)
    • Abnahmedatum bitte angeben!
  • Extrahierte DNA:
    • Menge: mindestens 5-10 μg (Ausnahme: Familienuntersuchungen 1-2 μg)
    • Konzentration und Lösungsmittel bitte angeben (bevorzugter Puffer: Tris 10 mM, pH 8.0, EDTA 1 mM)
    • Extraktionsmethode wenn möglich angeben (z. B. Qiagen)
    • trockene DNA-Pellets sind möglich
  • Wangenschleimhautabstrich:
    • auf Anfrage möglich!
    • Menge: 2 Wattestäbchen („swabs“)
    • Probennahme: Patient sollte 30 Minuten vor der Probennahme nichts essen oder trinken oder Zähneputzen; Wattestäbchen mit genügend Druck mindestens 30 Sekunden lang gegen Wangeninnenseite streichen; Wattestäbchen laut Herstellerangaben trocknen lassen
  • Trockenblutkarte:
    • auf Anfrage möglich!
    • Menge: mindestens zwei komplett ausgefüllte Felder (ca. 1 cm im Durchmesser)
    • nach Auftragen des Blutstropfen auf Karte diesen 3-4 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen

Probenkennzeichnung

Die Probenbehälter müssen mit mindestens zwei eindeutigen Patientendaten beschriftet sein:

  • Name des Patienten UND
  • Geburtsdatum ODER
  • Patientenidentifikationsnummer

Begleitinformationen

Wenn nicht auf der Probe selbst vermerkt, sollten die Begleitpapiere Angaben zum Zeitpunkt der Blutabnahme enthalten. Bei DNA- Proben sollten die Konzentration sowie die Herkunft (z. B. Blut- oder Gewebeprobe) angegeben werden.

Für detaillierte Angaben zu den Proben können Sie die bereitgestellten Formulare zur Untersuchungsanforderung benutzen.

Infektiosität

Bitte kennzeichnen sie Proben, die infektiöses Material enthalten und teilen Sie nähere Angaben zur Infektiosität auf den Begleitpapieren mit.

Qualitätsanforderungen

Folgende Proben müssen wir leider zurückweisen:

  • unbeschriftete Proben
  • fehlende Übereinstimmung der Probenbeschriftung und der Angaben auf den Begleitpapieren
  • beschädigte oder ausgelaufene Proben
  • kontaminiertes Untersuchungsmaterial

Bevor die Probe vernichtet oder zurückgesendet wird, erfolgt eine Rücksprache mit dem Einsender.