Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Systematische Übersicht der Krankheiten

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Fischaugen-Erkrankung
LCAT
Hereditäres Glaucom
Axenfeld-Rieger Anomalie
FOXC1
Modifikatoren der Glaukomausprägung
COL15A1
COL18A1
Nagel-Patella-Syndrom
LMX1B
OPA1
Weitwinkelglaukom 1
Weitwinkelglaukom 1A
MYOC
Weitwinkelglaukom 1B
Weitwinkelglaukom 1C
Weitwinkelglaukom 1D
Weitwinkelglaukom 1E
OPTN
Weitwinkelglaukom 1F
ASB10
Weitwinkelglaukom 1G
WDR36
Weitwinkelglaukom 1H
Weitwinkelglaukom 1I
Weitwinkelglaukom 1J
Weitwinkelglaukom 1K
Weitwinkelglaukom 1L
MYOC
Weitwinkelglaukom 1M
Weitwinkelglaukom 1N
Weitwinkelglaukom 1O
NTF4
Weitwinkelglaukom 1P
Weitwinkelglaukom 3
Weitwinkelglaukom 3A
CYP1B1
Weitwinkelglaukom 3B
Weitwinkelglaukom 3C
Weitwinkelglaukom 3D
LTBP2
Knobloch-Syndrome 1
COL18A1
Makuladegeneration
Altersabhängige Makuladegeneration 01
APOE
ARMS2
C2
C3
CFH
CFHR1
CFHR3
KCNT2
Früheinsetzende Makuladegeneration
FBN2
Marles-Syndrom
FREM1
Papillorenales Syndrom
PAX2
Syndromische Microphthalmie 6
BMP4
Usher-Syndrom
Usher-Syndrom 1D
CDH23
Usher-Syndrom 1D/F
CDH23
PCDH15
Usher-Syndrom 1F
PCDH15
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Blutungsübel
Afibrinogenämie
FGA
FGB
FGG
Dysfibrinogenemie
FGA
FGB
FGG
Faktor XII-Mangel
F12
Faktor XIII A-Mangel
F13A1
Faktor XIII B-Mangel
F13B
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
SERPINE1
Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
Coumarin-Resistenz
CYP2A6
CYP2C9
CYP4F2
VKORC1
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
GGCX
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2
VKORC1
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel
GGCX
Familiäre Erythrozytose 2
VHL
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Alloimmun Thrombozytopenie
ITGA2B
ITGB3
Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9
Glanzmann Thrombasthenie
ITGA2B
ITGB3
Glycoprotein 1a-Mangel
ITGA2
MYH9 assoziierte Erkrankungen
MYH9
Mediterrane Makrothrombozytopenie
ABCG5
ABCG8
Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
ITGA2
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WAS
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Erbliche Anfälligkeit für akute myeloische Leukämie
GATA2
Erbliche Anfälligkeit für myelodysplastisches Syndrom
GATA2
Juvenile myelomonozyäre Leukämie
NF1
Ovalozytose
SLC4A1
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
PIGA
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblE
MTRR
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblG
MTR
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie cblA
MMAA
Methylmalonazidurie cblB
MMAB
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
LMBRD1
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ
ABCD4
Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
PROC
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
PROS1
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
PROC
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
PROS1
F2
F5
Faktor XII-Mangel
F12
HABP2
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
SERPINE1
Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10
SERPINC1
THBD
Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
SERPIND1
VKORC1
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 1
SCNN1B
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 2
SCNN1A
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 3
SCNN1G
Cystinose
CTNS
Hereditäre pulmonale Embolie
Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
PROC
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
PROS1
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
PROC
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
PROS1
F2
F5
Faktor XII-Mangel
F12
HABP2
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
SERPINE1
Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10
SERPINC1
THBD
Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
SERPIND1
VKORC1
Morbus Fabry
GLA
Neigung zu nächtlichem Asthma
ADRB2
Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis
SLC34A2
Vermindertes Ansprechen auf beta-2-Mimetika
ADRB2
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Erbliche Schwerhörigkeit
Alport-Syndrom
COL4A3
COL4A4
COL4A5
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 12
ATP2B2
CDH23
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 23
PCDH15
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit mit vergößertem vestubulärem Aquädukt
SLC26A4
MYH9 assoziierte Erkrankungen
MYH9
Usher-Syndrom
Usher-Syndrom 1D
CDH23
Usher-Syndrom 1D/F
CDH23
PCDH15
Usher-Syndrom 1F
PCDH15
Erbliche Fehlbildungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
WNT5A
BNAR-Syndrom
FREM1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Branchiootische Syndrom
Branchiootische Syndrom Typ 1
EYA1
Branchiootische Syndrom Typ 3
SIX1
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1
Frasier-Syndrom
WT1
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
KIF1BP
Ivemark-Syndrom
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
NPHP3
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2
NEK8
Mowat-Wilson-Syndrom
ZEB2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Papillorenales Syndrom
PAX2
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
HNF1A
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
NPHP3
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
FGF20
Renotubuläre Dysgenesie
ACE
AGT
AGTR1
REN
SERKAL-Syndrom
WNT4
Syndromische Microphthalmie 6
BMP4
Vesicoureteraler Reflux
Familiärer vesicoureteraler Reflux 2
ROBO2
Familiärer vesicoureteraler Reflux 3
SOX17
Familiärer vesicoureteraler Reflux 8
TNXB
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
Angeborene Skelettfelbildungen
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
TNXB
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
FBN2
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
BMP4
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
C1R
C1S
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2
VIPAS39
Syndrom der multiplen Synostosen 3
FGF9
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
DNMT3A
Townes-Brocks-Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Syndrome 1
SALL1
Townes-Brocks-Syndrome 2
DACT1
Trigonocephalie 2
FREM1
Van Maldergem-Syndrom 2
FAT4
Erbliche Gefäßerkrankungen
Arteriosklerose
APOB
APOE
HABP2
LDLR
LPA
MTHFR
PON1
SLC3A1
Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern
Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern 1
ENPP1
Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern 2
ABCC6
Hereditäres Angioödem
Hereditäres Angioödem 1
SERPING1
Hereditäres Angioödem 2
SERPING1
Hereditäres Angioödem 3
F12
Hereditäres Lymphödem
Emberger-Syndrom
GATA2
Hennekam-Syndrom
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1
CCBE1
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 2
FAT4
Hereditäres Lymphödem Typ 1a
FLT4
Hereditäres Lymphödem Typ 1c
GJC2
Hereditäres Lymphödem Typ 1d
VEGFC
Hereditäres Lymphödem mit Distichiasis
FOXC2
Hereditäres Lymphödem mit Distichiasis, Diabetes und Nierenbeteiligung
FOXC2
Mikrocephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom
KIF11
Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
PROC
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
PROS1
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
PROC
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
PROS1
F2
F5
Faktor XII-Mangel
F12
HABP2
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
SERPINE1
Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10
SERPINC1
THBD
Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
SERPIND1
VKORC1
Erbliche Herzerkrankungen
Arteriosklerose
APOB
APOE
HABP2
LDLR
LPA
MTHFR
PON1
SLC3A1
Hereditäre Arrhythmie
Long-QT-Syndrom
Long-QT-Syndrom 01
KCNQ1
Long-QT-Syndrom 02
KCNH2
Long-QT-Syndrom 13
KCNJ5
Short-QT-Syndrom
Short-QT-Syndrom 1
KCNH2
Short-QT-Syndrom 2
KCNQ1
Short-QT-Syndrom 3
KCNJ2
Hereditäre Kardiomyopathie
Dilatative Kardiomyopathie 1A
LMNA
Malouf-Syndrom
LMNA
Kongenitale Herzfehlbildungen
Atriumseptumdefekt 7 mit AV-Leitungsstörung
NKX2-5
Fallot-Tetralogie
NKX2-5
Hypoplastisches Linksherzsyndrom 2
NKX2-5
Konotrunkaler Herzfehler
NKX2-5
Ventrikelseptumdefekt 3
NKX2-5
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
HIV-Resistenz
CCR5
CXCR1
Masern-Infektanfälligkeit
CD46
Meningokokken-Infektanfälligkeit
C3
C5
C7
C8A
C8B
C8G
C9
CD46
CFB
CFD
CFH
CFP
Resistenz gegenüber Trypanosoma brucei
APOL1
Störungen der mRNA-Editiertfunktion
APOBEC1
APOBEC2
APOBEC3A
APOBEC3B
APOBEC3C
APOBEC3D
APOBEC3F
APOBEC3G
APOBEC3H
APOBEC4
Erbliche Knochenerkrankungen
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Angeborene Skelettfelbildungen
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
TNXB
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
FBN2
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
BMP4
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
C1R
C1S
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2
VIPAS39
Syndrom der multiplen Synostosen 3
FGF9
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
DNMT3A
Townes-Brocks-Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Syndrome 1
SALL1
Townes-Brocks-Syndrome 2
DACT1
Trigonocephalie 2
FREM1
Van Maldergem-Syndrom 2
FAT4
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
TNXB
Knochendysplasie
Achondroplasie
FGFR3
Antley-Bixler-Syndrom 1
POR
Antley-Bixler-Syndrom 2
FGFR2
Apert-Syndrom
FGFR2
Blomstrand-Chondrodysplasie
PTH1R
Brachydaktylie Typ E2
PTHLH
Crouzon-Syndrom
FGFR3
Eiken-Syndrom
PTH1R
McCune-Albright-Syndrom
GNAS
Muenke-Syndrom
FGFR3
Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie
PTH1R
Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
AMER1
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
Thanatophore Dysplasie 1
FGFR3
Thanatophore Dysplasie 2
FGFR3
Zahnbildungsstörungen
PTH1R
Metabolische Knochenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
Fibrodysplasia ossificans progressiva
ACVR1
Hyperphosphatämische familiäre Tumorcalcinose
FGF23
GALNT3
KL
Progressive knöcherne Heteroplasie
GNAS
Hereditäre Rachitis
Hypophosphatasie
Adulte Hypophosphatasie
ALPL
Infantile Hypophosphatasie
ALPL
Kindliche Hypophosphatasie
ALPL
Odontohypophosphatasie
ALPL
Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
KL
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
CLCN5
OCRL
Osteoglophone Dysplasie
FGFR1
Raine-Syndrome
FAM20C
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
VDR
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
RXRA
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
CYP27B1
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1
Osteopetrose
Autosomal dominante Osteopetrose 1
LRP5
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
CA2
Osteoporose
CASR
LRP5
RXRA
VDR
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Erbliche Lebererkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
CP
Caroli Erkrankung
PKHD1
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Crigler-Najjar-Syndrom 1
UGT1A
Crigler-Najjar-Syndrom 2
UGT1A
Dubin-Johnson-Syndrom
ABCC2
Familiäre transiente neonatale Hyperbilirubinämie
UGT1A
Gilbert-Syndrom
UGT1A
Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ
SLCO1B1
SLCO1B3
Hämochromatose
Hämochromatose 1
BMP2
HFE
Hämochromatose 2a
HFE2
Hämochromatose 2b
HAMP
Hämochromatose 3
TFR2
Hämochromatose 4
SLC40A1
Hämochromatose 5
FTH1
Ivemark-Syndrom
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
NPHP3
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2
NEK8
Morbus Fabry
GLA
Polyzystische Lebererkrankung
LRP5
Polyzystische Lebererkrankung 1
PRKCSH
Polyzystische Lebererkrankung 2
SEC63
Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
APOE
APP
CLU
CYP2D6
HFE
Autismus
Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom
PAX6
WT1
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
FOXP1
Williams-Beuren-Syndrome
ELN
X-chromosomale Veranlagung für Autismus
MECP2
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
DNMT1
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
GJC2
Brunner-Syndrom
MAOA
Hereditäre benigne Chorea
NKX2-1
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
BSCL2
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
WNK1
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
DNMT1
Hypokalämische periodische Paralyse 1
CACNA1S
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
GJC2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
NTRK1
Nemaline-Myopathy 5
TNNT1
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
MECP2
Nonaka-Myopathie
GNE
Porenzephalie
Porenzephalie 1
COL4A1
Porenzephalie 2
COL4A2
Rett-Syndrom
Atypisches Rett-Syndrom
MECP2
MECP2
Rett-Syndrom Variante mit erhaltener Sprechfähigkeit
MECP2
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
BSCL2
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
FOXP1
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
MECP2
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung Lubs-Typ
MECP2
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung
COL4A1
COL4A2
Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
WNT5A
BNAR-Syndrom
FREM1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Branchiootische Syndrom
Branchiootische Syndrom Typ 1
EYA1
Branchiootische Syndrom Typ 3
SIX1
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1
Frasier-Syndrom
WT1
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
KIF1BP
Ivemark-Syndrom
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
NPHP3
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2
NEK8
Mowat-Wilson-Syndrom
ZEB2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Papillorenales Syndrom
PAX2
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
HNF1A
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
NPHP3
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
FGF20
Renotubuläre Dysgenesie
ACE
AGT
AGTR1
REN
SERKAL-Syndrom
WNT4
Syndromische Microphthalmie 6
BMP4
Vesicoureteraler Reflux
Familiärer vesicoureteraler Reflux 2
ROBO2
Familiärer vesicoureteraler Reflux 3
SOX17
Familiärer vesicoureteraler Reflux 8
TNXB
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
Hereditäre Amyloidose
ATTR-Amyloidose
TTR
Amyloidose vom Finnischen Typ
GSN
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
CINCA-Syndrom
NLRP3
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
NLRP3
Muckle-Wells-Syndrom
NLRP3
Familiäres Mittelmeerfieber
MEFV
NOD2
SAA1
TNFRSF1A
Nierenamyloidose
APOA1
B2M
CST3
FGA
LYZ
Zerebroarterielle Amyloidose
Zerebroarterielle Amyloidose vom Britischen Typ
ITM2B
Zerebroarterielle Amyloidose vom Dänischen Typ
ITM2B
Zerebroarterielle Amyloidose vom Holländischen Typ
APP
Zerebroarterielle Amyloidose vom Isländischen Typ
CST3
Hyperoxalurie
Hyperoxalurie vom Typ 1
AGXT
Hyperoxalurie vom Typ 2
GRHPR
Hyperoxalurie vom Typ 3
HOGA1
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Morbus Fabry
GLA
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom
COL4A6
FH
Nichtpapilläres Nierenzellkarzinom
DIRC2
FLCN
HNF1A
HNF1B
OGG1
RNF139
VHL
Wilms-Tumor
Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom
PAX6
WT1
Denys-Drash-Syndrom
WT1
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
von Hippel-Lindau-Syndrom
VHL
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
CASR
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
GNA11
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
Transientes antenatales Bartter-Syndrom
MAGED2
EAST-Syndrom
KCNJ10
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hereditäre Myokymie Typ 1
KCNA1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2
TRPM7
Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Endozytosestörungen der proximalen Tubulusfunktion
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
Imerslund-Grasbeck-Syndrom
AMN
CUBN
Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Cystinose
CTNS
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Fruktoseintoleranz
ALDOB
Galactosämie
GALT
Glycogenspeicherkrankheit 1
Glycogenspeicherkrankheit 1A
G6PC
Glycogenspeicherkrankheit 1B
SLC37A4
Glycogenspeicherkrankheit 1C
SLC37A4
Hepatorenale Tyrosinämie
FAH
Lowe-Syndrom
OCRL
MELAS-Syndrom
EHHADH
ND1
ND5
ND6
TRNC
TRNH
TRNK
TRNQ
TRNS1
TRNS2
Morbus Dent
CLCN5
OCRL
Morbus Wilson
ATP7B
Spezifische Transportstörungen des proximalen Tubulus
Aminoazidurie
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
SLC16A1
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Hartnup-Erkrankung
SLC6A19
Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC16A1
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8
Monosacchariduria
Fruktosurie
KHK
Glucose-Galactose-Malabsorption
SLC5A1
Renale Glucosurie
SLC5A2
Proximale renale tubuläre Azidose
SLC4A4
Renale Hypourikämie
SLC22A12
SLC2A9
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Renale Störungen der Calciumhomöostase
Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 1
CASR
Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 2
GNA11
Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3
AP2S1
Hypophosphatasie
Adulte Hypophosphatasie
ALPL
Infantile Hypophosphatasie
ALPL
Kindliche Hypophosphatasie
ALPL
Odontohypophosphatasie
ALPL
Infantile Hypercalciämie
CYP24A1
Renale tubuläre Azidose
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
SLC4A1
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
ATP6V0A4
Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
ATP6V1B1
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
CA2
Proximale renale tubuläre Azidose
SLC4A4
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2
VIPAS39
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Hereditäre Urolithiasis
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1
Dihydroxyadenin-Urolithiasis
APRT
Nephrocalcinose
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
CASR
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
GNA11
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4