Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis vom Typ 1 ist eine form des Phosphatdiabetes mit rachitischen Knochenveränderungen, die durch Mutationen des DMP1-Gens hervorgerufen wird.
| 1. |
Feng JQ et al. (2006) Loss of DMP1 causes rickets and osteomalacia and identifies a role for osteocytes in mineral metabolism. 
|
| 2. |
Lorenz-Depiereux B et al. (2006) DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis.
|
| 3. |
Stamp TC et al. (1976) Recessive hypophosphataemic rickets, and possible aetiology of the 'vitamin D-resistant' syndrome.
|
| 4. |
Baker LR et al. (1989) Autosomal recessive hypophosphataemia.
|
| 5. |
None (1977) Sensorineural deafness associated with recessive hypophosphataemic rickets.
|
| 6. |
OMIM.ORG article Omim 241520
|
| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 437
|
 |
Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
