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TRAP1-Gen

Das TRAP1-Gen kodiert ein 75 kDa mitochondriales Heat-Shock-Protein, welches mit dem Tumor-Nekrose-Faktor 1 interagiert und für die intrazelluläre Stressantwort verantwortlich ist.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Standing AS et al. (2020) TRAP1 chaperone protein mutations and autoinflammation.

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2.

Song HY et al. (1995) Identification of a protein with homology to hsp90 that binds the type 1 tumor necrosis factor receptor.

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3.

Chen CF et al. (1996) A new member of the hsp90 family of molecular chaperones interacts with the retinoblastoma protein during mitosis and after heat shock.

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4.

Raskind WH et al. (1998) Evaluation of locus heterogeneity and EXT1 mutations in 34 families with hereditary multiple exostoses.

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5.

Simmons AD et al. (1999) A direct interaction between EXT proteins and glycosyltransferases is defective in hereditary multiple exostoses.

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6.

Felts SJ et al. (2000) The hsp90-related protein TRAP1 is a mitochondrial protein with distinct functional properties.

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7.

Chen B et al. (2005) The HSP90 family of genes in the human genome: insights into their divergence and evolution.

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Update: 14. August 2020
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