Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das AP1S3-Gen kodiert ein Adapterprotein, welches für den vesikulären Transport vom Golgi-Apparat zu den Proteosomen mitverantwortlich ist. Es scheint dabei auch eine Rolle bei der Antigenpräsentation zu spielen. Mutationen sind mit der pustulären Psoriasis 15 assoziiert.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Setta-Kaffetzi N et. al. (2014) AP1S3 mutations are associated with pustular psoriasis and impaired Toll-like receptor 3 trafficking. 
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| 2. |
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