AP-1 komplexe Untereinheit sigma-3
Das AP1S3-Gen kodiert ein Adapterprotein, welches für den vesikulären Transport vom Golgi-Apparat zu den Proteosomen mitverantwortlich ist. Es scheint dabei auch eine Rolle bei der Antigenpräsentation zu spielen. Mutationen sind mit der pustulären Psoriasis 15 assoziiert.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Setta-Kaffetzi N et. al. (2014) AP1S3 mutations are associated with pustular psoriasis and impaired Toll-like receptor 3 trafficking.
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Update: 14. August 2020