Mitogen-aktivierte Proteinkinase-Bindungsprotein 1
Das MAPKBP1-Gen kodierte ein Scaffold-Protein, welches an der Signaltransduktion beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Nephronophthiese 20.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Macia MS et al. (2017) Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
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2. |
Koyano S et al. (1999) A novel Jun N-terminal kinase (JNK)-binding protein that enhances the activation of JNK by MEK kinase 1 and TGF-beta-activated kinase 1.
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3. |
Cohen-Katsenelson K et al. (2013) Identification and analysis of a novel dimerization domain shared by various members of c-Jun N-terminal kinase (JNK) scaffold proteins.
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Update: 14. August 2020