Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-like 1
Das FGFRL1-Gen kodiert eine Element, welches in enger Verbindung mit dem FGF-Rezeptoren steht und deren Funktion zu beeinflussen scheint. Das Gen ist vor allem in der Niere exprimiert. Hier könnte es die Funktion des FGF23-Rezeptors beeinflussen. Mutationen sind relativ häufig und insbesondere im N-terminalen, intrazellulären Ende harmlos.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Wiedemann M et al. (2000) Characterization of a novel protein (FGFRL1) from human cartilage related to FGF receptors.
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2. |
Steinberg F et al. (2010) Rapid fusion and syncytium formation of heterologous cells upon expression of the FGFRL1 receptor.
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3. |
NCBI article
NCBI 53834
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 605830
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Update: 14. August 2020