Mitochondriales TRNP-Gen

Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TP kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Prolin (P). Es wid von den Nukleotiden 15955-16023 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören das MERFF-Syndrom und Myopathie. Auch ein Zusammenhang mit Parkinsonismus wird diskutiert. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.	Grasbon-Frodl EM et al. (1999) Two novel point mutations of mitochondrial tRNA genes in histologically confirmed Parkinson disease.

2.	Blakely EL et al. (2009) A new mitochondrial transfer RNAPro gene mutation associated with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers and other neurological features.

3.	Moraes CT et al. (1993) A mitochondrial tRNA anticodon swap associated with a muscle disease.

4.	Orphanet article Orphanet ID 205934

5.	NCBI article NCBI 4571

6.	OMIM.ORG article Omim 590075