Mitochondriales TRNY-Gen
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TY kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Tyrosin (Y). Es wid von den Nukleotiden 5826-5891 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören Belastungsinsuffizienz, Ophthalmoplegie, Myopathie, dilatative Kardiomyopathie und FSGS. Somatische Mutationen werden bei mitochondrialem Komplex III-Mangel gesehen. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Pulkes T et al. (2000) A novel mutation in the mitochondrial tRNA(TYr) gene associated with exercise intolerance.
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2. |
Sahashi K et al. (2001) Functional characterisation of mitochondrial tRNA(Tyr) mutation (5877-->GA) associated with familial chronic progressive external ophthalmoplegia.
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3. |
Raffelsberger T et al. (2001) CPEO associated with a single nucleotide deletion in the mitochondrial tRNA(Tyr) gene.
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4. |
Scaglia F et al. (2003) Novel homoplasmic mutation in the mitochondrial tRNATyr gene associated with atypical mitochondrial cytopathy presenting with focal segmental glomerulosclerosis.
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5. |
NCBI article
NCBI 4579
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 590100
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Update: 14. August 2020