Mitochondriales TRNA-Gen
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TA kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Alanin (A). Es wid von den Nukleotiden 5587-5655 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene Formen von Myopathien auslösen. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Horváth R et al. (2003) A tRNA(Ala) mutation causing mitochondrial myopathy clinically resembling myotonic dystrophy.
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2. |
Swalwell H et al. (2006) Pure myopathy associated with a novel mitochondrial tRNA gene mutation.
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3. |
NCBI article
NCBI 4553
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 590000
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5. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (TRNA)
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Update: 14. August 2020