Mitochondriales TRNM-Gen
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TM kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Methionin (M) und N-formyl-Methionin (fMet), dem Translationsinitiator. Es wid von den Nukleotiden 4402-4469 kodiert. Mutationen in diesem Gen können eine Myopathie auslösen. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Jones CN et al. (2008) A disease-causing point mutation in human mitochondrial tRNAMet rsults in tRNA misfolding leading to defects in translational initiation and elongation.
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2. |
Vissing J et al. (1998) A new mitochondrial tRNA(Met) gene mutation in a patient with dystrophic muscle and exercise intolerance.
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3. |
NCBI article
NCBI 4569
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 590065
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Update: 14. August 2020