Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TL2 kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Leucin (L), Kodierung CUN (N für C, U, G oder A). Es wid von den Nukleotiden 12266-12336 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören Kadiomyopathie, Myopathie und Myeloenzephalopathie. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Tessa A et al. (1999) MtDNA-related idiopathic dilated cardiomyopathy. 
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| 2. |
Grasso M et al. (2001) The mitochondrial DNA mutation T12297C affects a highly conserved nucleotide of tRNA(Leu(CUN)) and is associated with dilated cardiomyopathy.
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| 3. |
Fu K et al. (1996) A novel heteroplasmic tRNAleu(CUN) mtDNA point mutation in a sporadic patient with mitochondrial encephalomyopathy segregates rapidly in skeletal muscle and suggests an approach to therapy.
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| 4. |
Weber K et al. (1997) A new mtDNA mutation showing accumulation with time and restriction to skeletal muscle.
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| 5. |
NCBI article NCBI 4568
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 590055
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 183924
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