Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Retinadystrophie

Die Retinadystrophie ist eine Funktionsstörung des Pigmentepithels. Verschiedene Schweregrade werden unterschieden. Die Retinabeteiligung ist für viele Ziliopathien typisch.

Einteilung

Verschiedene Schweregrade werden unterschieden von der schweren früh-einsetzenden Retinadystrophie, Lebersche kongenitale Amaurose genannt, über die Retinitis pigmentosa bis zur Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.

Krankheiten

Ziliopathie
Ziliopathien können mit einer Retinadystrophie unterschiedlichster Schweregrade einhergehen.
Lebersche kongenitale Amaurose
Lebersche kongenitale Amaurose ist die schwerste frühzeitig einsetzende Form der Retinadystrophie.
Senior-Loken-Syndrom
Die Lebersche kongenitale Amaurose ist ein typisches Symptom des Senior-Loken-Syndroms.