Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Dysmorphie

Unter Dysmorphie werden angeborene Gestaltanomalien, Deformitäten und Fehlbildungen zusammengefasst.

Einteilung

Es können verschiedene Formen von Dysmorphien unterschieden werden.

Madelung Deformität

Madelung Deformität ist eine Fehlbildung des Handgelenkes und der Handgelenksknochen, welche durch eine radiale Abweichung der Hand charakterisiert ist. Ursache ist eine Verkürzung des Radius oder eine Überstreckung der Ulna.

Kraniofazial Deformität

Die kraniofazial Deformität fass Fehlbildungen des Schädels und des Gesichtes zusammen. Häufig gehört hierzu eine Kraniosynostose, das frühzeitige Zusammenwachsen der Schädelplatten, was zu einem Turmschädel führen kann.

Krankheiten

Dyschondrosteosis Leri-Weill
Typisch ist die Madlung Deformität des Handgelenks, die sich im Verlaufe des Kindesalters entwickelt.
Osteoglophone Dysplasie
Dysmorphien betreffen vornehmlich das Gesicht und den Kopf.
Williams-Beuren-Syndrome
Dysmorphien betreffen vor allem das Gesicht und werden als Feengesicht beschrieben: eingefallene Nasenwurzel, Epikanthus-Falte, antevertierte Nasenlöcher und prominente Lippen.
X-chromosomaler familiärer Kleinwuchs
Die Skelettfehlbildungen sind mesomelisch. Typisch ist die Madlung Deformität des Handgelenks.
Y-chromosomaler familiärer Kleinwuchs
Die Skelettfehlbildungen sind mesomelisch. Typisch ist die Madlung Deformität des Handgelenks.