Unter Dysmorphie werden angeborene Gestaltanomalien, Deformitäten und Fehlbildungen zusammengefasst.
Es können verschiedene Formen von Dysmorphien unterschieden werden.
Madelung Deformität ist eine Fehlbildung des Handgelenkes und der Handgelenksknochen, welche durch eine radiale Abweichung der Hand charakterisiert ist. Ursache ist eine Verkürzung des Radius oder eine Überstreckung der Ulna.
Die kraniofazial Deformität fass Fehlbildungen des Schädels und des Gesichtes zusammen. Häufig gehört hierzu eine Kraniosynostose, das frühzeitige Zusammenwachsen der Schädelplatten, was zu einem Turmschädel führen kann.
Dyschondrosteosis Leri-Weill | |
Typisch ist die Madlung Deformität des Handgelenks, die sich im Verlaufe des Kindesalters entwickelt. |
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Osteoglophone Dysplasie | |
Dysmorphien betreffen vornehmlich das Gesicht und den Kopf. |
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Williams-Beuren-Syndrome | |
Dysmorphien betreffen vor allem das Gesicht und werden als Feengesicht beschrieben: eingefallene Nasenwurzel, Epikanthus-Falte, antevertierte Nasenlöcher und prominente Lippen. |
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X-chromosomaler familiärer Kleinwuchs | |
Die Skelettfehlbildungen sind mesomelisch. Typisch ist die Madlung Deformität des Handgelenks. |
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Y-chromosomaler familiärer Kleinwuchs | |
Die Skelettfehlbildungen sind mesomelisch. Typisch ist die Madlung Deformität des Handgelenks. |