Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Niereninsuffizienz

Das chronische Nierenversagen entseht auf der Basis eine langanhaltenden fortschreitenden Nienreschädingung, die zu einem voranschreitenden Funktionsverlust führt. Das terminale Nierenversagen erfordert eine Nierenersatztherapie (Dialyse, Transplantation)

Krankheiten

Apparenter Mineralocortocoid Exzess
Die anhaltende Schädigung der Niere durch Hypokaliämie und Nephrocalcinose bei AME führt schließlich zum Nachlassen der Nierenfunktion.
Cystinose
95% der an Cystinose Erkrankten entwickeln ein Nierenversagen welches mit dem 8-12. Lebensjahr einsetzt.
Morbus Dent
Bis 80% der betroffenen Männer erreichen das terminale Nierenversagen in der 3. bis 5. Lebensdekade. Als Ursache kommen die Nephrocalcinose und die verschiedenen Schädigungen durch die rezidivierende Nephrolithiasis in Betracht.
ATTR-Amyloidose
Zwar entwickelt sich im Krankheitsverlauf auch eine Niereninsuffizienz, aber selten dominiert diese das klinische Bild.