Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Aminoazidurie

Aminoazidurie ist die vermehrte Ausscheidung von Aminosäuren durch die Niere. Die Aminoazidurie kann spezifisch für nur einzelne Aminosäure oder das gesamte Spektrum betreffen. In letzterem Fall werden meist noch andere renale tubuläre Symptome beobachtet.

Krankheiten

Fanconi-Syndrom Typ 2
Zusammen mit anderen Symptomen der proximalen Tubulusschädigung wird eine Aminoazidurie beobachtet.