Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyperphosphaturie

Hyperphosphaturie ist die vermehrte Ausscheidung von Phosphat durch die Niere. Die Folge ist fast immer eine Hypophosphatämie aber auch Nephrocalcinose und Osteoporose können beobachtet werden.

Physiologie

Krankheiten

Morbus Dent
Der Phosphatdiabetes ist relativ schwer zu erkennen hat aber insbesondere für die pathogenese der nephrocalcinose und der hypophosphatämiebedingten Knochestoffwechselstörungen eine wichtige Bedeutung.
Fanconi-Syndrom Typ 2
Der Phosphatdiabetes wird im Rahmen der proximalen Tubulusschädigung beobachtet.
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
Die Hyperphosphaturie bei aktivierenden Klotho-Mutationen ist Folge einer Verminderung der Phosphattransporter in der Niere.
Osteoglophone Dysplasie
Die Hyperphosphaturie resultiert aus der gestörten Signalweiterleitung in den proximalen Tubuluszellen.