Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypercalciurie

Als Hypercalciurie wird die vermehrte Ausscheidung von Calcium im Urin bezeichnet trotz normalem oder erniedrigtem Serumcalcium.

Abgrenzung

Maligne Tumoren können eine Hypercalciämie über drei verschiedene Mechanismen erzeugen (1) Durch die Bildung hormonaktiver Substanzen, wie das PTH-related protein, (2) durch Knochenmetastasen, (3) bei Plasmozytom durch Ausdehnung der Hämatopoese im Knochenmark.

Primärer Hyperparathyreoidismus erhöht die Calcium-Ausscheidung durch die Hypercalciämie.

Hyperthyreose.

Glucocorticoid-Therapie und Cushing-Syndrom.

Östrogenmangel zum Beispiel nach Ovarektomie.

Immobilisation und Aufenthalt in der Schwerelosigkeit.

Sarkoidose (Morbus Boeck) führt zu einer erhöhten Calcitriol-Bildung.

Milch-Alkali-Syndrom beruht auf einer übermäßgen Calciumzufuhr durch Milchprodukte oder calciumhaltige Medikamente.

Diagnosestellung

Die normale tägliche Calciumausscheidung beträgt bei Frauen weniger als 6,2 mmol (250mg) und bei Männern 7,5mmol (300mg). Das entspricht 0,1 mmol (4 mg) je kg Körpergewicht. Bei Kleinkindern wird 3,62mmol Calcium je mmol Creatinin (0,8g/g) als obere Grenze angegeben.

Krankheiten

Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
Die Hypercalciurie ist bei der autosomal dominanten distalen renalen tubulären Azidose ein gelegentlicher, kein typischer Befund.
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
Die Hypercalciurie ist sicher auch bei AME die Ursache für die Nephrocalcinose.
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
Die Hypercalciurie beim antenatalen Bartter-Syndrom führt zur Nephrocalcinose. Weiterhin sind die renalen Salz- und Wasserverluste mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose für die Diagnose ausschlaggebend.
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
Die Hypercalciurie beim antenatalen Bartter-Syndrom führt zur Nephrocalcinose. Weiterhin sind die renalen Salz- und Wasserverluste mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose für die Diagnose ausschlaggebend.
Bartter-Syndrom
Die Hypercalciurie führt im Unterschied zum antenatalen beim klassischen Bartter-Syndrom nicht zur einer Nephrocalcinose. Weiterhin sind die renalen Salz- und Wasserverluste mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose für die Diagnose ausschlaggebend.
Morbus Dent
Die Hypercalciurie beim Morbus Dent ist ein of übersehenes Frühsymptom. Sie ist meist mit einer niedrigmolekularen Proteinurie und einer Hypophosphatämie vergesellschaftet. Als x-chromosomal rezessive Erkrankung betrifft sie vor allem Knaben.
Fanconi-Syndrom Typ 2
Zusammen mit anderen Symptomen der proximalen Tubulusschädigung werden vermehrte renale Calciumverluste gesehen.
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
Die Hypercalciurie bei FHHNC ist meist mit einer Hypomagnesiämie und einer Nephrocalcinose vergesellschaftet.
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
Die Hypercalciurie bei FHHNC ist meist mit einer Hypomagnesiämie und einer Nephrocalcinose vergesellschaftet.
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
Die Hypercalciurie ist das Leitsymptom der HHRH meist mit Knochenveränderungen vergesellschaftet.
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
Die Calciumverluste über die Nierebegleiten nicht nur die sich dadurch entwickelnde Osteoporose, sondern führen auch zur Nephrocalcinose.
Infantile Hypercalciämie
Die Hypercalciurie ist sicher durch das Überangebot von Calcium im Plasma bedingt.