Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Augenveränderungen

Die Augenveränderungen im Zusammenhang mit hereditären Erkrankungen sind sehr vielgestaltig aber oft richtungsweisend für die Diagnosestellung.

Krankheiten

Cystinose
Die Cystinose wird begleitet von eine Photophobie aufgrund der Cysteinablagerungen in der Cornea. Im Verlaufe des Lebens kann bei einigen Fällen eine Netzhauterblindung eintreten.
Morbus Wilson
Der Kayser-Fleischer-Kornealring, ein kupferfarbener Ring in der Peripherie der Hornhaut ist pathognomonisch für Morbus Wilson.