Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Wachstumsstörung

Die Körpergröße liegt unterhalb des altersabhängigen Normalbereichs.

Einteilung

Der Kleinwuchs kann unterteilt werden in eine proportionale Wachstumsverzögerung und dysproportionale Verkürzungen oder Deformierungen der Extremitäten. Bei letzterem wird weiter unterschieden zwischen rhizomelisch, mesomelisch und acromelisch

Rhizomelie

Rhizomelie ist definiert als Dysproportion oder Deformität der proximalen Extremitätenanteile das sind Schulter und Oberarm sowie Hüfte und Oberschenkel.

Mesomelie

Mesomelie ist definiert als Dysproportion oder Deformität der mittleren Extremitätenanteile das sind Vorderarm und Unterschenkel.

Acromelie

Acromelie ist definiert als Dysproportion oder Deformität der distalen Extremitätenanteile das sind Hand und Fuß.

Krankheiten

Dyschondrosteosis Leri-Weill
Der dysproportionale Kleinwuchs ist eine Mesomelie.
Osteoglophone Dysplasie
Der Kleinwuchs resultiert vor allem aus dem gestörten Knochenwachstum der verkürzten Extremitäten.
X-chromosomaler familiärer Kleinwuchs
Der Kleinwuchs ist dysproportional mit Zeichen einer Mesomelie.
Y-chromosomaler familiärer Kleinwuchs
Der Kleinwuchs ist dysproportional mit Zeichen einer Mesomelie.