Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Proximaler Tubulusschaden

Der proximale Tubulusschaden ist formals als Fanconi-Syndrome bezeichnet worden. Heute bezeichnen wir mit Fanconi-Bickel Syndrom und dem renotubulären Fanconi Syndrom zwei spezielle Erkrankung. Der Symptomenkomplex etwickelt sich aber auch bei anderen Erkrankungen mit schwerer Schädigung des proximalen Tubulus. Zum Komplex gehören gehören Proteinurie, Aminoazidurie, renale tubuläre Azidose, Phosphaturie, Glucosurie und weitere Salz- und Wasserverluste.

Klinischer Befund

Das klinische Bild des Fanconi-Syndroms wird dominiert von sekundären Schädigungen wie der proximalen renalen tubulären Azidose, der hypophosphatämischen Rachitis und der Nephrocalcinose bzw. Nephrolithiasis.

Einteilung

Wir unterscheiden angeborene und erworbene, primäre und sekundäre sowie vollständige und unvollständige Formen des Fanconi-Syndroms.

Krankheiten

Cystinose
Die Cystinose ist die häufigste Ursache des hereditären proximalen Tubulusschadens, auch Fanconi-Syndrom genannt.
Morbus Dent
Neben den pathognomonischen Zeichen (Hypercalciurie, tubuläre Proteinurie und Nephrocalcinose) finden sich mehr oder weniger häufig auch noch andere Symptome einer proximalen tubulären Schädigung (Fanconi).
Endozytosestörungen der proximalen Tubulusfunktion
Bei Endozytosestörungen des proximalen Tubulus ist das Fanconis Syndrom vor allem durch die massive tubuläre Proteinurie dominiert.
Fanconi-Bickel-Syndrom
Bis zu dem Zeitpunkt, wo man die einzelnen Erkrankungen mit einer Schädigung des proximalen Tubulus genauer abgrenzen konnte, war Fanconi-Syndrom der Oberbegriff für diese Gruppe.
Fruktoseintoleranz
Fruktoseintoleranz ruft einen unspezifischen Nierenschaden hervor der als renotubuläres Fanconi-Syndrom bezeichnet wird.
Galactosämie
Die renale Maniferstation der Galactosämie ist ein tubuläres Fanconi-Syndrom.
Hepatorenale Tyrosinämie
Die renale Maniferstation der hepatorenalen Tyrosinämie ist ein tubuläres Fanconi-Syndrom.
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Die renale tubuläre Azidose im Rahmen des ARC-Syndroms ist durch das Fanconi-Syndrom bedingt und damit proximal.
Glycogenspeicherkrankheit 1A
Die renale Manifestation der von Gierke-Erkrankung besteht in einem renotubulären Fanconi-Syndrom und einer Glomerulosklerose.