Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Schwerhörigkeit

Der Begriff Schwerhörigkeit beinhaltet eine Beeinträchtigung der Aufnahme akustischer Signale.

Diagnosestellung

Zur Funktionsprüfung genügt oft ein einfacher Hörtest. Eine genauere Messung des Schweregrades und eine Einordnung der Schwerhörigkeit erlaubt die Audiometrie, die bei kleinen Kindern auch als objektive Audiometrie möglich ist.

Pathogenese

Schwerhörigkeit kann angeboren oder erworben sein. Bei letzterem besitzt insbesondere die Lärmschwerhörigkeit eine besondere differentialdiagnostische Bedeutung. Die angeborene Schwerhörigkeit kann aufgrund einer Fehlbildung bereits bei der Geburt bestehen oder sich im Laufe des Lebens entwickeln. Bei letzterem sind oft Störungen der Entwicklung oder Regeneration des akustischen Apparates verantwortlich und eine Abgrenzung gegenüber erworbenen Störungen kann schwer fallen.

Einteilung

Schalleitungsstörung. Innenohrschwerhörigkeit. Hochtonschwerhörigkeit. Einseitige Schwerhörigkeit. Beidseitige (symmetrische) Schwerhörigkeit. Altersschwerhörigkeit. Angeborene Schwerhörigkeit.

Krankheiten

Alport-Syndrom
Bei Alport-Syndrom kommt es in 75% der Fälle zu einer progressiven Innenohrschwerhörigkeit.
Branchiootische Syndrom
Die Schwerhörigkeit beim Branchiootischen Syndrom ist gemischt (Innenohr- und Schalleitungsschwerhörigkeit). Sie beruht auf Fehlbildungen des äußeren Gehörganges (Atresie bis Stenose) und unzureichender Ausbildung von Cochlea und Labyrinth.
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Die Schwerhörigkeit beim Branchio-Oto-Renaler Dysplasie ist gemischt (Innenohr- und Schalleitungsschwerhörigkeit). Sie beruht auf Fehlbildungen des äußeren Gehörganges (Atresie bis Stenose) und unzureichender Ausbildung von Cochlea und Labyrinth.
EAST-Syndrom
Beim EAST-Syndrome ist die Innenohrschwerhörigkeit auf die gestörte Elektrolyt-Zusammensetzung der Endolymphe zurückzuführen.
HDR-Syndrom
Bei GATA3-Mutationen kann eine Innenohrschwerhörigkeit auftreten.
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
Beim infantilen Bartter-Syndrome ist die Innenohrschwerhörigkeit auf die gestörte Elektrolyt-Zusammensetzung der Endolymphe zurückzuführen.
Muckle-Wells-Syndrom
Beim Muckle-Wells-Syndrom entwickelt sich im späteren Verlauf eine Innenohrschwerhörigkeit.
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Bei MYH9-Mutationen kommt es zu einer Innenohrschwerhörigkeit.
Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
Bei ATP6V1B1-Mutationen kommt es zu einer Innenohrschwerhörigkeit.
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
Die Hörstörung ist noch kein Symptom bei Kindern mit X-chromosomalem Phosphatdiabetes. Sie kann jedoch bei älteren Patienten mit schweren Knochenbildungsstörungen auftreten.