Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Proteinurie

Proteinurie wird eine Eiweißausscheidung im Harn von mehr als 15mg/d bezeichnet.

Klinischer Befund

Die Proteinurie ist das Leitsymptom des nephrotischen Syndroms, bei welchem die Proteinverluste zu einem Anfall des Serumalbumins und zur Ausbildung ausgeprägter peripherer Ödeme führen. Hämaturie und Hypertonus können begleitend auftreten, stehen aber nicht im Vordergrund wie beim nephritischen Syndrom.

Einteilung

Anhand des Molekülgewichtes kann eine Proteinurie unterteilt werden in glomerulär und tubulär. Letztere wird häufig auch niedermolekulare Proteinurie genannt, während erstere sich weiter in eine selektive oder unselektive glomeruläre Proteinurie unterteilen lässt. Pathologische Eiweiße, zum Beispiel das Bence Jones Protein, erscheinen bei ein Überproduktion infolge nichtrenaler Grunderkrankungen im Urin.

Mikroalbuminurie ist eine selektive glomeruläre Proteinurie wo sich ausschließlich Spuren von Albumin (30-300mg/d) im Urin nachweisen lassen.

Schweregradeinteilung

Eine semiquatitative Einteilung der Proteinurie ergibt sich aus der Messung mittels Teststreifen:
Spuren 15-30mg/dl,
1+ 30-100mg/dl,
2+ 100-300mg/dl,
3+ 300-1000mg/dl,
4+ >1000mg/dl.
Im nephrotischen Bereich liegt die Proteinurie wenn mehr als 3500mg/d verloren gehen.

Krankheiten

Alport-Syndrom
Die Proteinurie ist beim Alport-Syndrom selten das führende Symptom. Sie entwickelt sich meist erst nach der Hämaturie und erreicht selten nephrotische Dimensionen.
CFHR5 Nephropathie
Die Proteinurie entwickelt sich bei der CFHR5-Nephropathie erst im späteren Verlauf im jungen Erwachsenenalter meist zusammen mit dem Hypertonus.
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Die Proteinurie erreicht den nephrotischen Bereich, ist zwar auf Immunsuppressiva ansprechend, aber häufig rezidivierend.
Morbus Dent
Die Proteinurie ist ein Frühsymptom bei Morbus Dent und kommt bei fast allen Betroffenen vor. Sogar bei obligaten Konduktorinnen ist sie nachweisbar. Charakteristische ist die anfangs tubuläre Proteinurie (low-molecular-weight proteinuria LMWP), die sich allerdings im späteren Verlauf in eine gemischte Proteinurie wandeln kann.
Diabetes mellitus
Die Mikroalbuminurie ist ein Frühsymptom renaler Beteiligung beim Diabetes. Bei fortgeschrittener diabetischer Nephropathie kann die Proteinurie nephrotische Ausmaße erreichen.
Fibronectin-Glomerulopathie
Die Proteinurie ist das erste Symptom der Fibronectin-Glomerulopathie.
Hereditäre FSGS vom Typ 6
Die Proteinurie bei FSGS6 liegt meist im nephrotischen Bereich.
Hereditäre FSGS vom Typ 7
Eine Proteinurie, die bis in nephrotische Bereiche gehen kann, ist ein wichtiges Merkmal der durch PAX2-Mutationen ausgelösten FSGS.
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Die Proteinurie bei NPHS4 ist von einer mesangialen Sklerose und gelegentlich auch genitalen Fehlbildungen begleitet.
Nephrotisches Syndrom
Bei allen Erkrankungen aus der Gruppe der kongenitalen nephrotischen Syndrome erreicht die Proteinurie meist nephrotische Bereiche (mehr als 3,5g/d).
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Die glomeruläre Proteinurie beim ARC-Syndrom deutet auf eine zusätzliche glomeruläre zu der pathognomonischen tubulären Schädigung.
ATTR-Amyloidose
Die Proteinurie kann nur leicht ausgeprägt sein aber sie zeigt eine renale Beteiligung an.