Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephrocalcinose

Die Ablagerung fester Substanzen in der Niere kann zu Verkalkungen in den Nieren führen.

Krankheiten

Apparenter Mineralocortocoid Exzess
Die Nephrocalcinose ist bei AME immer mit Hypokaliämie und Hypertonus verbunden und durch die Hypercalciurie bedingt.
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
Die Nephrocalcinose beim antenatalen Bartter-Syndrom ist Folge der Hypercalciurie und mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose vergesellschaftet.
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
Die Nephrocalcinose beim antenatalen Bartter-Syndrom ist Folge der Hypercalciurie und mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose vergesellschaftet.
Cystinose
Die Nephrocalcinose ist bei Cystinose relativ häufig wohingegen sich Konkremente nur selten bilden. Dies mag an der Alkalisierung und Verdünnung des Urins liegen.
Morbus Dent
Die Nephrocalcinose entwickelt sich aufgrund der anhaltenden Störung des renalen Calcium- und Phosphathaushaltes und wird mit zunehmendem Alter immer wahrscheinlicher sonographisch nachweisbar.
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
Die Nephrocalcinose bei FHHNC ohne Augenbeteiligung ist begleitet von einer Hypomagnesiämie und Hypociämie aufgrund der massiven renalen Verluste. Im Unterschied zu anderen Erkrankungen mit Nephrocalcinose tritt hier rasch eine Nierenfunktionsverschlechterung ein. Die Augenbeteiligung ist für die Differentialdiagnose wichtig.
Glucose-Galactose-Malabsorption
Patienten mit Glucose-Galactose-Malabsorption können eine Nephrocalcinose entwickeln. Diese ist meist assoziiert mit weiteren proximalen tubulären Schäden, wie zB. einer renalen tubulären Azidose.
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
Die Nephrocalcinose bei FHHNC ohne Augenbeteiligung ist begleitet von einer Hypomagnesiämie und Hypociämie aufgrund der massiven renalen Verluste. Im Unterschied zu anderen Erkrankungen mit Nephrocalcinose tritt hier rasch eine Nierenfunktionsverschlechterung ein.
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
Die Nephrocalcinose ist Folge der vermehrten renalen Mineralverluste, insbesondere Calcium und Magnesium.
Williams-Beuren-Syndrome
Nephrocalcinose und Urolithiasis sind die typische renale Manifestation eines sonst von Dysmorphien dominierten Williams-Beuren-Syndrom.