Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypophosphatämie

Eine Serumphosphatkonzentration unterhalb des Normalbereiches (~0,8-1,45mmol/l or 2,4-4,5mg/dl) wird als Hypophosphatämie bezeichnet. Meist ist Sie Ausdruck eines ausgeprägten Phosphormangels, der sich vor allem in einem Schwund an Knochenmasse äußert.

Klinischer Befund

Als Folge einer anhaltenden Hypophosphatämie wird beobachtet: Rachitis vornehmlich bei Kindern und Osteomalazie bei Erwachsenen. Zu den begleitenden Symptomen gehören weiterhin verminderte Körpergröße und Knochendeformitäten.

Pathogenese

Die Ursachen einer Hypophosphatämie können in einer Verteilungs-, Resorptions- oder Exkretionsstörung liegen. Eine Verteilungsstörung zwischen intra- und extrazellulärem Raum liegt bei Hyperinsulinämie, akuter respiratorischer Alkalose, Nahrungsaufnahme nach Hungerperiode oder beim Syndrom des 'hungrigen Knochens' vor. Die enterale Phosphataufnahme ist gestört bei Einnahme von Antazida, enteralen Resorptionsstörungen (Kurzdarmsyndrom), diätetischem Mangelangebot und einem Vitamin D-Mangel oder -Resistenz. Da die Phosphatexkretion fast ausschließlich über die Niere erfolgt sind es angeborene oder erworbene Störungen der tubulären Transportfunktion, welche für erhöhte renale Phosphatverluste verantwortlich sind. Zu den erworbenen Störungen gehört der Hyperparathyreoidismus, die tumorinduzierte Hyperphosphaturie, Vitamin D Mangel, osmotische Diuretika und eine akute Flüssigkeitsbelastung. Erbliche Störungen der renalen Phosphatresorption treten auf bei x-chromosomaler oder autosomaler hypophosphatämischer Rachitis, Vitamin D Resistenz und Fanconi-Syndrom (z.B. Morbus Dent).

Physiologie

Schweregradeinteilung

Bei Erwachsenen liegt die normale Serumphosphatkonzentration im Bereich von 0,84-1,45mmol/l (2,6-4,5mg/dl). Eine Hypophosphatämie ist bis zu einer Serumkonzentration von 0,64mmol/l (2mg/dl) meist symptomlos. Eine schwere, symptomatische Hypophosphatämie lieg vor, wenn die Serumkonzentration unter 0,32mmol/l (1mg/dl) fällt. Unter 0,16mmol/l (0,5mg/dl) ist sie lebensbedrohlich.

Krankheiten

Gitelman-Syndrom
Die Hypophosphatämie ist beim Gitelman eher variabel, mild und selten schwer.
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
Vermehrte Phosphatverluste im Rahmen der proximalen tubulären Schädigung führen zu Osteoporose und Nephrocalcinose.
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
Die Hypophosphatämie tritt bei aktivierenden Klotho-Mutationen infolge einer vermehrten renalen Phosphat-Ausscheidung auf.
Osteoglophone Dysplasie
Die Hypophosphatämie resultiert aus der Hyperphosphaturie.
Raine-Syndrome
Beim Raine-Syndrom ist die Hypophosphatämie mit einer sklerotischen Knochenerkrankung vergesellschaftet.