Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypomagnesiämie

Bei einem Serummagnesium unterhalb des Noralbereiches liegt eine Hypomagnesiämie vor.

Klinischer Befund

Zu den kardiovaskulären Symptomen der Hypomagnesiämie gehören Herzrhythmusstörungen, Bluthochdruck, Koronarspasmen, und plötzlicher Herztod. Die neuromuskulären Symptome sind eher unspezifisch: Muskelschwäche, muskuläre Faszikulationen, Tremor, Tetanie, und positive Chvostek und Trousseau Zeichen.

Nach lang anhaltender Hypomagnesiämie können sich eine therapierefraktäre Hypocalciämie und Hypokaliämie entwickeln.

Klinischer Test

Magnesiumretentionstest

ZeiptunktMaßnahme
0Urinabnahme für die das Mg/Kreatininverhältnis
0-4hInfusion von 0,1mmol Mg je kg Körpergewicht
0-24hSammelurin für die Bestimmung der Mg und Kreatininexkretion
24hBerechnung der relativen Mg Retention (Mg%)

M% = (1 - (([Mg im 24 Studenurin]-([Mg/Kreatininverhältnis]x[Kreatinin im 24 Studenurin]))/[Infundierte Mg-Menge]))x100.

Diagnosestellung

Die Hypomagnesiämie ist im Labor leicht feststellbar. Die Klärung der Pathogenese ist dagegen schwieriger. In der Anamnese lassen sich gastrointestinale und renale Erkrankungen sowie toxische Medikamentenwirkungen abgrenzen. Die Familienanamese bringt Hinweise für eine möglicherweise erbliches Problem. Zu den wichtigen Laboruntersuchungen gehören die Messung aller Elektrolyte im Serum und im Urin. Nützlich ist auch die Bestimmung des Säure-Basen-Haushaltes und die Berechnung von fraktionaler renaler Clearance. Komplettiert werden die Laborteste durch die Bestimmung von Hormone des Elektrolythaushaltes, vornehmlich Aldosteron und Renin.

Pathogenese

Obwohl die größte Menge des Magnesiums im Knochen gespeichert wird (99%), beteiligt sich dieser nur sehr langsam umgesetzte Speicher kaum an der Stabilisierung des Magnesiumspiegels. Über die gastrointestinale Absorption und die renale Ausscheidung lässt sich das Magnesium im Serum schneller beeinflussen.

Folglich besitzen gastrointestinaler Malabsorptionssyndrome und renale Verlustsyndrome eine herausragende Bedeutung bei der Entstehung der Hypomagnesiämie.

Einteilung

Im wesentlichen werden primäre und sekundäre Formen der Hypomagnesiämie unterschieden.

Physiologie

Die normale Serumkonzentration von Magnesium liegt zwischen 0,75 und 1,00mmol/l (1,7-2,3 mg/dl). Das Magnesium kommt im Serum entweder ionisiert (60-70%), komplexgebunden (10%) oder proteingebunden (20-30%) vor. Die tägliche Aufnahme von 300-360mg oder 12-14mmol wird als Minimum betrachtet, weshalb eine zusätzliche Einnahme selten schadet und eher sogar von Nutzen ist.

Krankheiten

Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
Die Hypomagnesiämie ist das Leitsymptom der FHHNC mit Augenbeteiligung. Typisch ist jedoch das gleichzeitige Auftreten einer Hypocalciämie, dessen Ursache, wie bei der Hypomagnesiämie, ausgeprägte renale Verluste sind. Weitere wichtige Unterscheidungsmerkmale sind die Nephrocalcinose, die rezidivierende Urolithiasis, die progressive Niereninsuffizienz und eine Augenbeteiligung.
Gitelman-Syndrom
Die Hypomagnesiämie ist neben der Hypokaliämie ein Kardinalsymptom des Gitelman-Syndroms.
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
Die Hypomagnesiämie ist das Leitsymptom der HSH. Typisch ist jedoch das gleichzeitige Auftreten einer Hypocalciämie. Diese ist sekundär bedingt und nicht Folge massiver renaler Verluste.
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
Die Hypomagnesiämie ist das Leitsymptom der isolierten Hypomagnesiämie (IDH). Diese ist nur gering ausgeprägt und nicht von anderen Elektrolytstörungen begleitet.
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
Die Hypomagnesiämie ist das Leitsymptom der FHHNC ohne Augenbeteiligung. Typisch ist jedoch das gleichzeitige Auftreten einer Hypocalciämie, dessen Ursache, wie bei der Hypomagnesiämie, ausgeprägte renale Verluste sind. Weitere wichtige Unterscheidungsmerkmale sind die Nephrocalcinose, die rezidivierende Urolithiasis und die progressive Niereninsuffizienz.
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
Die Hypomagnesiämie 4 geht mit einer Normocalciämie und einer unter Hypomagnesiämie normalen renalen Magnesiumausscheidung einher.
MODY5 Diabetes
Viele Patienten mit MODY5 weisen eine Hypomagnesiämie auf. Dieses Symptom scheint jedoch nicht das klinische Bild zu dominieren.
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Viele Patienten mit RCAD weisen eine Hypomagnesiämie auf. Dieses Symptom scheint jedoch nicht das klinische Bild zu dominieren.