Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypocalciämie

Eine Calciumkonzentration unterhalb des Normbereiches wird als Hypocalciämie angesehen, meist verbunden mit Krämpfen.

Physiologie

Der Calciumgehalt eines 70kg schweren Erwachsenen beträgt 1.250g (31mol). Davon befinden sich 99% im Knochen und 1% außerhalb des Knochens intra- und extrazellulär. Das Knochen-Calcium liegt in wiederum 99% fest in Hydroxyapatit gebundener Form vor, während 1% des Knochen-Calciums leicht mobilisierbar ist. Das Plasma-Calcium liegt entweder in ionisierter Form (47.5%), protein- (46.0%) oder komplexgebunden (6.5%) vor.

Die wichtigsten an der Calcium-Homöostase beteiligten Organe sind Darm, Niere, Knochen und das Weichteilgewebe. Die normale orale Calciumaufnahme beträgt etwa 1.000mg täglich. Etwa 800mg verlassen den Körper wieder über den Darm. Die restlichen 200mg werden mit dem Urin ausgeschieden. Im physiologischen Gleichgewicht nimmt der Körper 400mg Calcium aus dem Darm auf und sezerniert gleichzeitig 200mg wieder in den Darm zurück. In der Niere ist der Calciumumschlag ungleich größer. Es werden 10.000mg primär filtriert und davon 9.800mg reabsorbiert. Der tägliche Calciumumschlag mit dem Knochen beträgt 500mg in beide Richtungen. Der Austausch mit dem Weichteilgewebe ist schlecht messbar.

Neben der Stabilisierung der Knochenmatrix besitzt das Calcium noch wesentliche weitere physiologische Funktionen bei der Nervenleitung, Muskelkontraktion, interzellulären Signaltransduktion, Blutgerinnung, Hormonsekretion und Zelladhäsion.

Krankheiten

Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
Die Hypocalciämie ist typisch für die FHHNC mit Augenbeteiligung, im Vordergrund steht jedoch die Hypomagnesiämie. Weitere Unterscheidungsmerkmale sind Nephrocalcinose, rezidivierende Urolithiasis, die progressive Niereninsuffizienz und eine Augenbeteiligung.
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
Die Hypocalciämie ist typisch für die FHHNC ohne Augenbeteiligung, im Vordergrund steht jedoch die Hypomagnesiämie. Weitere Unterscheidungsmerkmale sind Nephrocalcinose, rezidivierende Urolithiasis und die progressive Niereninsuffizienz.

Referenzen:

1.

Moe OW et al. (2005) Genetic hypercalciuria.

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