Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypercalciämie

Hypercalciämie ist die ein Serumcalciumspiegel, der oberhalb des Normalbereiches liegt.

Abgrenzung

Maligne Tumoren können eine Hypercalciämie über drei verschiedene Mechanismen erzeugen (1) Durch die Bildung hormonaktiver Substanzen, wie das PTH-related protein, (2) durch Knochenmetastasen, (3) bei Plasmozytom durch Ausdehnung der Hämatopoese im Knochenmark.

Primärer Hyperparathyreoidismus erhöht die Calcium-Ausscheidung durch die Hypercalciämie.

Hyperthyreose.

Absetzen einer Glucocorticoid-Therapie und Addison-Syndrom.

Immobilisation und Aufenthalt in der Schwerelosigkeit.

Sarkoidose (Morbus Boeck) führt zu einer erhöhten Calcitriol-Bildung.

Milch-Alkali-Syndrom beruht auf einer übermäßgen Calciumzufuhr durch Milchprodukte oder calciumhaltige Medikamente.

Vitamin D Überdosierung.

Vitamin A Überdosierung.

Thiazid-Diuretika.

Diagnosestellung

Die Normwerte liegen bei Gesamtcalcium bei 2,20-2,65mmol/l (8,8-10,6mg/dl) und bei ionisiertem Calcium bei 1,15-1,35mmol/l (4,6-5,4mg/dl). Bei Neugeborenen können die Spiegel erheblich abweichen.

Physiologie

Der Calciumgehalt eines 70kg schweren Erwachsenen beträgt 1.250g (31mol). Davon befinden sich 99% im Knochen und 1% außerhalb des Knochens intra- und extrazellulär. Das Knochen-Calcium liegt in wiederum 99% fest in Hydroxyapatit gebundener Form vor, während 1% des Knochen-Calciums leicht mobilisierbar ist. Das Plasma-Calcium liegt entweder in ionisierter Form (47.5%), protein- (46.0%) oder komplexgebunden (6.5%) vor.

Die wichtigsten an der Calcium-Homöostase beteiligten Organe sind Darm, Niere, Knochen und das Weichteilgewebe. Die normale orale Calciumaufnahme beträgt etwa 1.000mg täglich. Etwa 800mg verlassen den Körper wieder über den Darm. Die restlichen 200mg werden mit dem Urin ausgeschieden. Im physiologischen Gleichgewicht nimmt der Körper 400mg Calcium aus dem Darm auf und sezerniert gleichzeitig 200mg wieder in den Darm zurück. In der Niere ist der Calciumumschlag ungleich größer. Es werden 10.000mg primär filtriert und davon 9.800mg reabsorbiert. Der tägliche Calciumumschlag mit dem Knochen beträgt 500mg in beide Richtungen. Der Austausch mit dem Weichteilgewebe ist schlecht messbar.

Neben der Stabilisierung der Knochenmatrix besitzt das Calcium noch wesentliche weitere physiologische Funktionen bei der Nervenleitung, Muskelkontraktion, interzellulären Signaltransduktion, Blutgerinnung, Hormonsekretion und Zelladhäsion.

Krankheiten

Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
Die Hypercalciämie bei aktivierenden Klotho-Mutationen ist sicher sekundäre Folge des gestörten Phosphat-, PTH- und Vitamin D-Stoffwechsels.