Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kokain- und Amphetamin-reguliertes Protein

Das CARTPT-Gen codiert ein Protein, welches in der Regulation von Appetit und Energieaufnahme bzw. -bilanzierung beteiligt ist. Mutationen sind mit Adipositas in Zusammenhang gebracht. Die Vererbung folgt einem dominanten Model. Es kann zudem zu synergistischen Reaktionen mit Mutationen in anderen Genen kommen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Neigung zu Fettleibigkeit
ADRB2
ADRB3
CARTPT
ENPP1
GHRL
PPARGC1B
SDC3
UCP1

Referenzen:

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Elefteriou F et. al. (2005) Leptin regulation of bone resorption by the sympathetic nervous system and CART.

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2.

Douglass J et. al. (1996) Characterization of the human cDNA and genomic DNA encoding CART: a cocaine- and amphetamine-regulated transcript.

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3.

Kristensen P et. al. (1998) Hypothalamic CART is a new anorectic peptide regulated by leptin.

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4.

Elias CF et. al. (1998) Leptin activates hypothalamic CART neurons projecting to the spinal cord.

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5.

Challis BG et. al. (2000) The CART gene and human obesity: mutational analysis and population genetics.

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6.

del Giudice EM et. al. (2001) Mutational screening of the CART gene in obese children: identifying a mutation (Leu34Phe) associated with reduced resting energy expenditure and cosegregating with obesity phenotype in a large family.

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Kuhar MJ et. al. (2002) CART peptides.

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Dominguez G et. al. (2004) CART peptide levels are altered by a mutation associated with obesity at codon 34.

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9.

Jean A et. al. (2007) Anorexia induced by activation of serotonin 5-HT4 receptors is mediated by increases in CART in the nucleus accumbens.

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