Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das TNIP1-Gen kodiert ein Protein welches in die Transkriptionskontrolle eingebunden ist. Mutationen sind im Zusammenhang mit verschiedenen Autoimmunerkrankungen gesehen worden, wie Psoriasis, rheumatoide Arthritis und Lupus erythematodes. Epigenetische Modifikation in diesem Gen wurden im Zusammenhang mit Fettstoffwechselstörungen beobachtet.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Braun KV et al. (2016) The role of DNA methylation in dyslipidaemia: A systematic review. 
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| 2. |
Pfeiffer L et al. (2015) DNA methylation of lipid-related genes affects blood lipid levels.
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| 3. |
Fukushi M et al. (1999) Identification and cloning of a novel cellular protein Naf1, Nef-associated factor 1, that increases cell surface CD4 expression.
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| 4. |
Zhang S et al. (2002) A new ERK2 binding protein, Naf1, attenuates the EGF/ERK2 nuclear signaling.
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| 5. |
El Bakkouri K et al. (2005) Adenoviral gene transfer of the NF-kappa B inhibitory protein ABIN-1 decreases allergic airway inflammation in a murine asthma model.
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| 6. |
Oshima S et al. (2009) ABIN-1 is a ubiquitin sensor that restricts cell death and sustains embryonic development.
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| 7. |
Gurevich I et al. (2009) Liganded RARalpha and RARgamma interact with but are repressed by TNIP1.
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| 8. |
Orphanet article Orphanet ID 369132
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| 9. |
NCBI article NCBI 10318
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| 10. |
OMIM.ORG article Omim 607714
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