Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Armadillo-repeat Protein 5

Das ARMC5-Gen kodiert ein Regulatorprotein. Keimbahnmutationen sind für die autosomal dominante ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2 verantwortlich. Bei somatischen Mutationen tritt die Nebennierenhyperplasie meist unilateral auf.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
ARMC5

Referenzen:

1.

Assié G et. al. (2013) ARMC5 mutations in macronodular adrenal hyperplasia with Cushing's syndrome.

[^]
2.

Faucz FR et. al. (2014) Macronodular adrenal hyperplasia due to mutations in an armadillo repeat containing 5 (ARMC5) gene: a clinical and genetic investigation.

[^]
3.

Alencar GA et. al. (2014) ARMC5 mutations are a frequent cause of primary macronodular adrenal Hyperplasia.

[^]
4.

Gagliardi L et. al. (2014) ARMC5 mutations are common in familial bilateral macronodular adrenal hyperplasia.

[^]

 

 
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