Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Protein Z-abhängiger Protease-Inhibitor

Das SERPINA10-Gen kodiert einen Protease-Inhibitor, der zusammen mit Protein Z die aktivierten Gerinnungsfaktoren Xa und XIa hemmt. Inaktivierenden Mutationen können eine Thrombophilie begünstigen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10

Referenzen:

1.

Han X et. al. (1998) Isolation of a protein Z-dependent plasma protease inhibitor.

[^]
2.

Yin ZF et. al. (2000) Prothrombotic phenotype of protein Z deficiency.

[^]
3.

New L et. al. (1996) cDNA cloning of rasp-1, a novel gene encoding a plasma protein associated with liver regeneration.

[^]
4.

Han X et. al. (1999) The protein Z-dependent protease inhibitor is a serpin.

[^]
5.

Van de Water N et. al. (2004) Mutations within the protein Z-dependent protease inhibitor gene are associated with venous thromboembolic disease: a new form of thrombophilia.

[^]

 

 
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