Protein Z-abhängiger Protease-Inhibitor
Das SERPINA10-Gen kodiert einen Protease-Inhibitor, der zusammen mit Protein Z die aktivierten Gerinnungsfaktoren Xa und XIa hemmt. Inaktivierenden Mutationen können eine Thrombophilie begünstigen.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Yin ZF et al. (2000) Prothrombotic phenotype of protein Z deficiency.
|
2. |
Han X et al. (1998) Isolation of a protein Z-dependent plasma protease inhibitor.
|
3. |
New L et al. (1996) cDNA cloning of rasp-1, a novel gene encoding a plasma protein associated with liver regeneration.
|
4. |
Han X et al. (1999) The protein Z-dependent protease inhibitor is a serpin.
|
5. |
Van de Water N et al. (2004) Mutations within the protein Z-dependent protease inhibitor gene are associated with venous thromboembolic disease: a new form of thrombophilia.
|
6. |
NCBI article
NCBI 51156
|
7. |
OMIM.ORG article
Omim 605271
|
Update: 14. August 2020