Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Protein Z-abhängiger Protease-Inhibitor

Das SERPINA10-Gen kodiert einen Protease-Inhibitor, der zusammen mit Protein Z die aktivierten Gerinnungsfaktoren Xa und XIa hemmt. Inaktivierenden Mutationen können eine Thrombophilie begünstigen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10

Referenzen:

1.

Yin ZF et al. (2000) Prothrombotic phenotype of protein Z deficiency.

external link
2.

Han X et al. (1998) Isolation of a protein Z-dependent plasma protease inhibitor.

external link
3.

New L et al. (1996) cDNA cloning of rasp-1, a novel gene encoding a plasma protein associated with liver regeneration.

external link
4.

Han X et al. (1999) The protein Z-dependent protease inhibitor is a serpin.

external link
5.

Van de Water N et al. (2004) Mutations within the protein Z-dependent protease inhibitor gene are associated with venous thromboembolic disease: a new form of thrombophilia.

external link
6.

NCBI article

NCBI 51156 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 605271 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum