Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Enzym APOBEC-2

Das vom APOBEC2-Gen kodierte Enzym gehört in die APOBEC-Familie von Enzymen, welche die mRNA nach der Transkription und vor der Translation verändern indem Basenaustausche vorgenommen werden. Diese Enzyme besitzen eine wichtige Funktion in der Abwehr von Virusinfektionen und im Fettstoffwechsel.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Störungen der mRNA-Editiertfunktion
APOBEC1
APOBEC2
APOBEC3A
APOBEC3B
APOBEC3C
APOBEC3D
APOBEC3F
APOBEC3G
APOBEC3H
APOBEC4

Referenzen:

1.

Liao W et. al. (1999) APOBEC-2, a cardiac- and skeletal muscle-specific member of the cytidine deaminase supergene family.

[^]
2.

Prochnow C et. al. (2007) The APOBEC-2 crystal structure and functional implications for the deaminase AID.

[^]
3.

Sato Y et. al. (2010) Deficiency in APOBEC2 leads to a shift in muscle fiber type, diminished body mass, and myopathy.

[^]

 

 
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