Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Translokationsprotein-SEC63-Homolog

Das SEC63-Gen kodiert eine Protein des Translokationsmechanismus im endoplasmatischen Retikulum. Mutationen sind für die autosomal dominante polyzystische Lebererkrankung vom Typ 2 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Polyzystische Lebererkrankung 2
SEC63

Referenzen:

1.

Fedeles SV et. al. (2011) A genetic interaction network of five genes for human polycystic kidney and liver diseases defines polycystin-1 as the central determinant of cyst formation.

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2.

Woollatt E et. al. (1999) Human Sec63 endoplasmic reticulum membrane protein, map position 6q21.

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3.

Skowronek MH et. al. (1999) Molecular characterization of a novel mammalian DnaJ-like Sec63p homolog.

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4.

Meyer HA et. al. (2000) Mammalian Sec61 is associated with Sec62 and Sec63.

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5.

Davila S et. al. (2004) Mutations in SEC63 cause autosomal dominant polycystic liver disease.

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6.

Müller L et. al. (2010) Evolutionary gain of function for the ER membrane protein Sec62 from yeast to humans.

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