Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SEC63-Gen kodiert eine Protein des Translokationsmechanismus im endoplasmatischen Retikulum. Mutationen sind für die autosomal dominante polyzystische Lebererkrankung vom Typ 2 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Fedeles SV et al. (2011) A genetic interaction network of five genes for human polycystic kidney and liver diseases defines polycystin-1 as the central determinant of cyst formation. 
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| 2. |
Davila S et al. (2004) Mutations in SEC63 cause autosomal dominant polycystic liver disease.
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| 3. |
Woollatt E et al. (1999) Human Sec63 endoplasmic reticulum membrane protein, map position 6q21.
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| 4. |
Skowronek MH et al. (1999) Molecular characterization of a novel mammalian DnaJ-like Sec63p homolog.
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| 5. |
Meyer HA et al. (2000) Mammalian Sec61 is associated with Sec62 and Sec63.
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| 6. |
Müller L et al. (2010) Evolutionary gain of function for the ER membrane protein Sec62 from yeast to humans.
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| 7. |
NCBI article NCBI 11231
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 608648
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| 9. |
Orphanet article Orphanet ID 118567
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