Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Lebercilin

Das LCA5-Gen kodiert ein Protein, welches in der Zentrosomen- und Zilienfunktion beteiligt ist. Mutationen verursachen autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose Typ 5.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Lebersche kongenitale Amaurose 05
LCA5

Referenzen:

1.

Dharmaraj S et. al. (2000) A novel locus for Leber congenital amaurosis maps to chromosome 6q.

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2.

Mohamed MD et. al. (2003) Progression of phenotype in Leber's congenital amaurosis with a mutation at the LCA5 locus.

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3.

Zernant J et. al. (2005) Genotyping microarray (disease chip) for Leber congenital amaurosis: detection of modifier alleles.

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4.

den Hollander AI et. al. (2007) Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis.

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5.

van Wijk E et. al. (2009) Usher syndrome and Leber congenital amaurosis are molecularly linked via a novel isoform of the centrosomal ninein-like protein.

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6.

Coene KL et. al. (2009) OFD1 is mutated in X-linked Joubert syndrome and interacts with LCA5-encoded lebercilin.

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