Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Exportin-5

Das XPO5-gen kodiert ein Protein Karyopherin-Familie. Diese Proteine sind für den Transport von kurzer RNA und RNA-bindenden Proteinen aus dem Zellkern ins Zytoplasma verantwortlich. Eine Missense-Mutation wurde im Zusammenhang mit kongenitalem nephrotischem Syndrom beschrieben, allerdings ist ein Zusammenhang dieses Gens mit dieser Erkrankung bisher noch nicht allgemein anerkannt.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
GPC5
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
NPHS1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
NPHS2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
PLCE1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
WT1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
LAMB2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
PTPRO
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
DGKE
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
ARHGDIA
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
COQ8B
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
EMP2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
NUP107
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
NUP93
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
NUP205
Lipoprotein-Glomerulopathie
APOE
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
XPO5

Referenzen:

1.

Nagase T et. al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

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2.

Brownawell AM et. al. (2002) Exportin-5, a novel karyopherin, mediates nuclear export of double-stranded RNA binding proteins.

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3.

Gwizdek C et. al. (2003) Exportin-5 mediates nuclear export of minihelix-containing RNAs.

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4.

Lund E et. al. (2004) Nuclear export of microRNA precursors.

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5.

Okada C et. al. (2009) A high-resolution structure of the pre-microRNA nuclear export machinery.

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6.

Braun DA et. al. (2016) Mutations in nuclear pore genes NUP93, NUP205 and XPO5 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.

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