Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Mitochondriales Methylmalonazidurie Typ A Protein

Das MMAA-Gen kodiert ein mitochondriales Transportprotein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie cblA.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Methylmalonazidurie cblA
MMAA

Referenzen:

1.

Dobson CM et. al. (2002) Identification of the gene responsible for the cblA complementation group of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia based on analysis of prokaryotic gene arrangements.

[^]
2.

Lerner-Ellis JP et. al. (2004) Mutations in the MMAA gene in patients with the cblA disorder of vitamin B12 metabolism.

[^]

 

 
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