Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Mitochondriales Methylmalonazidurie Typ B Protein

Das MMAB-Gen kodiert ein Enzym, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Homozysteinurie cblB

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Methylmalonazidurie cblB
MMAB

Referenzen:

1.

Johnson CL et. al. (2001) Functional genomic, biochemical, and genetic characterization of the Salmonella pduO gene, an ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase gene.

[^]
2.

Dobson CM et. al. (2002) Identification of the gene responsible for the cblB complementation group of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria.

[^]
3.

Jorge-Finnigan A et. al. (2010) Functional and structural analysis of five mutations identified in methylmalonic aciduria cblB type.

[^]
4.

Brasil S et. al. (2015) Methylmalonic aciduria cblB type: characterization of two novel mutations and mitochondrial dysfunction studies.

[^]

 

 
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