Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

ATP-Bindungs-Kassette Subfamilie D member 4

Das ABCD4-Gen kodiert Transportprotein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ
ABCD4

Referenzen:

1.

Holzinger A et. al. (1997) Primary structure of human PMP69, a putative peroxisomal ABC-transporter.

[^]
2.

Shani N et. al. (1997) Identification of a fourth half ABC transporter in the human peroxisomal membrane.

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3.

Holzinger A et. al. (1998) Genomic organization and chromosomal localization of the human peroxisomal membrane protein-1-like protein (PXMP1-L) gene encoding a peroxisomal ABC transporter.

[^]
4.

Asheuer M et. al. (2005) Decreased expression of ABCD4 and BG1 genes early in the pathogenesis of X-linked adrenoleukodystrophy.

[^]
5.

Coelho D et. al. (2012) Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism.

[^]

 

 
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