Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Wahrscheinlicher lysosomal Cobalamin-Transporter

Das LMBRD1-Gen kodiert ein mitochondriales Protein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
LMBRD1

Referenzen:

1.

Wang YH et. al. (2005) Novel nuclear export signal-interacting protein, NESI, critical for the assembly of hepatitis delta virus.

[^]
2.

Rutsch F et. al. (2009) Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter altered in the cblF defect of vitamin B12 metabolism.

[^]

 

 
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