Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nukleopore-Protein 93

Das NUP93-Gen kodiert ein Nukleopore-Protein. Die Nukleopore-Proteine ermöglichen den Stoffaustausch zwischen Zellkern und Zytoplasma. Dies betrifft vor allem die RNAs, die den Zellkern verlassen und die Proteine die in den Zellkern gelangen müssen. Mutationen sind für das kongenitale nephrotische Syndrom 12 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
NUP93

Referenzen:

1.

Braun DA et. al. (2016) Mutations in nuclear pore genes NUP93, NUP205 and XPO5 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.

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2.

Nagase T et. al. (1995) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. III. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0081-KIAA0120) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1.

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3.

Grandi P et. al. (1997) Nup93, a vertebrate homologue of yeast Nic96p, forms a complex with a novel 205-kDa protein and is required for correct nuclear pore assembly.

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4.

Miller BR et. al. (2000) Identification of a new vertebrate nucleoporin, Nup188, with the use of a novel organelle trap assay.

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5.

Hawryluk-Gara LA et. al. (2005) Vertebrate Nup53 interacts with the nuclear lamina and is required for the assembly of a Nup93-containing complex.

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