Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nukleopore-Protein 107

Das NUP107-Gen kodiert ein Nukleopore-Protein. Die Nukleopore-Proteine ermöglichen den Stoffaustausch zwischen Zellkern und Zytoplasma. Dies betrifft vor allem die RNAs, die den Zellkern verlassen und die Proteine die in den Zellkern gelangen müssen. Mutationen sind für das kongenitale nephrotische Syndrom 11 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
NUP107

Referenzen:

1.

Belgareh N et. al. (2001) An evolutionarily conserved NPC subcomplex, which redistributes in part to kinetochores in mammalian cells.

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2.

Boehmer T et. al. (2003) Depletion of a single nucleoporin, Nup107, prevents the assembly of a subset of nucleoporins into the nuclear pore complex.

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3.

Zuccolo M et. al. (2007) The human Nup107-160 nuclear pore subcomplex contributes to proper kinetochore functions.

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4.

Nagai S et. al. (2008) Functional targeting of DNA damage to a nuclear pore-associated SUMO-dependent ubiquitin ligase.

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5.

Zheng X et. al. (2012) Loss of zygotic NUP107 protein causes missing of pharyngeal skeleton and other tissue defects with impaired nuclear pore function in zebrafish embryos.

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6.

Miyake N et. al. (2015) Biallelic Mutations in Nuclear Pore Complex Subunit NUP107 Cause Early-Childhood-Onset Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome.

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