Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Mitochondriales Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie Typ D Protein

Das MMADHC-Gen kodiert ein mitochondriales Protein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC

Referenzen:

1.

Cooper BA et. al. (1990) Methylmalonic aciduria due to a new defect in adenosylcobalamin accumulation by cells.

[^]
2.

Goodman SI et. al. (1970) Homocystinuria with methylmalonic aciduria: two cases in a sibship.

[^]
3.

Suormala T et. al. (2004) The cblD defect causes either isolated or combined deficiency of methylcobalamin and adenosylcobalamin synthesis.

[^]
4.

Coelho D et. al. (2008) Gene identification for the cblD defect of vitamin B12 metabolism.

[^]
5.

Stucki M et. al. (2012) Molecular mechanisms leading to three different phenotypes in the cblD defect of intracellular cobalamin metabolism.

[^]

 

 
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