Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Mitochondriales Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie Typ C Protein

Das MMACHC-Gen kodiert ein mitochondriales Protein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC

Interpretation

Mutationen sind bisher nur als rezessiv (diallelisch) beschrieben, entweder im homozygoten oder compound heterozygoten Zustand. Dies trifft insbesondere für die Fälle mit aHUS zu. Bei Methylmalonazidurie und Homocyteinurie sind auch digenische Erkrankungen mit PRDX1 beschrieben.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC

Referenzen:

1.

None () ////

external link
2.

Bodamer OA et al. (2001) Adult-onset combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (cblC).

external link
3.

Lerner-Ellis JP et al. (2006) Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type.

external link
4.

Morel CF et al. (2006) Combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (cblC): phenotype-genotype correlations and ethnic-specific observations.

external link
5.

Ben-Omran TI et al. (2007) Late-onset cobalamin-C disorder: a challenging diagnosis.

external link
6.

Tsai AC et al. (2007) Late-onset combined homocystinuria and methylmalonic aciduria (cblC) and neuropsychiatric disturbance.

external link
7.

Lerner-Ellis JP et al. (2009) Spectrum of mutations in MMACHC, allelic expression, and evidence for genotype-phenotype correlations.

external link
8.

Liu MY et al. (2010) Mutation spectrum of MMACHC in Chinese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria.

external link
9.

Kömhoff M et al. (2013) Combined pulmonary hypertension and renal thrombotic microangiopathy in cobalamin C deficiency.

external link
10.

Sharma AP et al. (2007) Hemolytic uremic syndrome (HUS) secondary to cobalamin C (cblC) disorder.

external link
11.

Orphanet article

Orphanet ID 123433 external link
12.

NCBI article

NCBI 25974 external link
13.

OMIM.ORG article

Omim 609831 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum