Mitochondriales Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie Typ C Protein
Das MMACHC-Gen kodiert ein mitochondriales Protein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
Interpretation
Mutationen sind bisher nur als rezessiv (diallelisch) beschrieben, entweder im homozygoten oder compound heterozygoten Zustand. Dies trifft insbesondere für die Fälle mit aHUS zu. Bei Methylmalonazidurie und Homocyteinurie sind auch digenische Erkrankungen mit PRDX1 beschrieben.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
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None () ////
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Update: 14. August 2020