Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Alpha-1,2-Mannosyltransferase ALG9

Das ALG9-Gen kodiert ein Protein, welches für die Glykosilierung von Proteinen mitverantwortlich ist. Mutationen sind für autosomal rezessive Glycosilierungsstörungen vom Typ 1L und das Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kongenitale Glykosilierungsstörung 1L
ALG9
Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom
ALG9

Referenzen:

1.

Baysal BE et. al. (1998) Bipolar affective disorder partially cosegregates with a balanced t(9;11)(p24;q23.1) chromosomal translocation in a small pedigree.

[^]
2.

Baysal BE et. al. (2002) A mannosyltransferase gene at 11q23 is disrupted by a translocation breakpoint that co-segregates with bipolar affective disorder in a small family.

[^]
3.

Frank CG et. al. (2004) Identification and functional analysis of a defect in the human ALG9 gene: definition of congenital disorder of glycosylation type IL.

[^]
4.

Weinstein M et. al. (2005) CDG-IL: an infant with a novel mutation in the ALG9 gene and additional phenotypic features.

[^]
5.

Tham E et. al. (2016) A novel phenotype in N-glycosylation disorders: Gillessen-Kaesbach-Nishimura skeletal dysplasia due to pathogenic variants in ALG9.

[^]

 

 
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