Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

ALG13-Gen

Das ALG13-Gen wurde wurde mit der Entwicklung der FSGS in Zusammenhang gebracht. Allerdings sind diese Beobachtungen noch nicht unabhängig bestätigt worden.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
ITGA9
LAMA5
NXF5

Referenzen:

1.

de Ligt J et. al. (2012) Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability.

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2.

Esposito T et. al. (2013) Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene.

[^]
3.

Gao XD et. al. (2005) Alg14 recruits Alg13 to the cytoplasmic face of the endoplasmic reticulum to form a novel bipartite UDP-N-acetylglucosamine transferase required for the second step of N-linked glycosylation.

[^]
4.

Averbeck N et. al. (2007) Membrane topology of the Alg14 endoplasmic reticulum UDP-GlcNAc transferase subunit.

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5.

Timal S et. al. (2012) Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.

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6.

et. al. (2013) De novo mutations in epileptic encephalopathies.

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7.

Michaud JL et. al. (2014) The genetic landscape of infantile spasms.

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8.

Dimassi S et. al. (2016) Whole-exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome.

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