Exportfaktor 5 für nukleare RNA
Das NXF5-Gen wurde wurde mit der Entwicklung der FSGS in Zusammenhang gebracht. Allerdings sind diese Beobachtungen noch nicht unabhängig bestätigt worden.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Herold A et al. (2000) TAP (NXF1) belongs to a multigene family of putative RNA export factors with a conserved modular architecture.
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2. |
Esposito T et al. (2013) Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene.
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3. |
NCBI article
NCBI 55998
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 300319
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Update: 14. August 2020