Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Exportfaktor 5 für nukleare RNA

Das NXF5-Gen wurde wurde mit der Entwicklung der FSGS in Zusammenhang gebracht. Allerdings sind diese Beobachtungen noch nicht unabhängig bestätigt worden.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
NXF5

Referenzen:

1.

Herold A et. al. (2000) TAP (NXF1) belongs to a multigene family of putative RNA export factors with a conserved modular architecture.

[^]
2.

Esposito T et. al. (2013) Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene.

[^]

 

 
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