cGMP-inhibierte zyklische Phosphodiesterase A
Das PDE3A-Gen kodiert eine Enzym, welches die Lebensdauer des zyklischen cGMP und cAMP in der Zelle verändern kann. Mutationen sind für die autosomal dominante Erkrankung der Brachydaktylie mit Hypertonus verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Bilginturan N et al. (1973) Hereditary brachydactyly associated with hypertension.
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2. |
Maass PG et al. (2015) PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly.
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3. |
Meacci E et al. (1992) Molecular cloning and expression of human myocardial cGMP-inhibited cAMP phosphodiesterase.
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4. |
Tang KM et al. (1997) Expression and mutagenesis of the catalytic domain of cGMP-inhibited phosphodiesterase (PDE3) cloned from human platelets.
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5. |
Lefièvre L et al. (2002) Presence of cyclic nucleotide phosphodiesterases PDE1A, existing as a stable complex with calmodulin, and PDE3A in human spermatozoa.
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6. |
Masciarelli S et al. (2004) Cyclic nucleotide phosphodiesterase 3A-deficient mice as a model of female infertility.
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7. |
NCBI article
NCBI 5139
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8. |
OMIM.ORG article
Omim 123805
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9. |
Orphanet article
Orphanet ID 431999
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10. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (Phosphodiesterase-3a)
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Update: 14. August 2020