Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

cGMP-inhibierte zyklische Phosphodiesterase A

Das PDE3A-Gen kodiert eine Enzym, welches die Lebensdauer des zyklischen cGMP und cAMP in der Zelle verändern kann. Mutationen sind für die autosomal dominante Erkrankung der Brachydaktylie mit Hypertonus verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom
PDE3A

Referenzen:

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Meacci E et. al. (1992) Molecular cloning and expression of human myocardial cGMP-inhibited cAMP phosphodiesterase.

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2.

Bilginturan N et. al. (1973) Hereditary brachydactyly associated with hypertension.

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3.

Tang KM et. al. (1997) Expression and mutagenesis of the catalytic domain of cGMP-inhibited phosphodiesterase (PDE3) cloned from human platelets.

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4.

Lefièvre L et. al. (2002) Presence of cyclic nucleotide phosphodiesterases PDE1A, existing as a stable complex with calmodulin, and PDE3A in human spermatozoa.

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5.

Masciarelli S et. al. (2004) Cyclic nucleotide phosphodiesterase 3A-deficient mice as a model of female infertility.

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6.

Maass PG et. al. (2015) PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly.

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