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cGMP-inhibierte zyklische Phosphodiesterase A

Das PDE3A-Gen kodiert eine Enzym, welches die Lebensdauer des zyklischen cGMP und cAMP in der Zelle verändern kann. Mutationen sind für die autosomal dominante Erkrankung der Brachydaktylie mit Hypertonus verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom
PDE3A

Referenzen:

1.

Bilginturan N et al. (1973) Hereditary brachydactyly associated with hypertension.

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2.

Maass PG et al. (2015) PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly.

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3.

Meacci E et al. (1992) Molecular cloning and expression of human myocardial cGMP-inhibited cAMP phosphodiesterase.

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Tang KM et al. (1997) Expression and mutagenesis of the catalytic domain of cGMP-inhibited phosphodiesterase (PDE3) cloned from human platelets.

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5.

Lefièvre L et al. (2002) Presence of cyclic nucleotide phosphodiesterases PDE1A, existing as a stable complex with calmodulin, and PDE3A in human spermatozoa.

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NCBI article

NCBI 5139 external link
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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 431999 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Phosphodiesterase-3a) external link
Update: 14. August 2020
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